Hipodontia Hereditaria e onicorrexe em dedos das maos e coiloniquia em artelho: Sindrome dente-e-unha de Witkop
Edward J. Zabawski Jr., Jack B. Cohen
Dermatology Online Journal 5(1): 3
Traduzido para o portugues por Dr. George Barros Leal, Fortaleza, Brasil

Resumo

A sindrome dente-e-unha (Sindrome de Witkop) é uma rara displasia ectodermica autossomica dominante que se manifesta por defeitos nas laminas ungueais de dedos das maos e pes e hipodontia, com cabelos normais e funcao glandular sudoripara normal. Aqui relatamos o caso de uma garota de treze anos que havia se apresentado com marcantes estrias longitudinais da lamina ungueal de todos os dez dedos das maos. Os artelhos encontravam-se moderadamentes estriados com coiloniquia. Os dedos de sua mae apresentavam-se da mesma forma, mas um pouco menos afetados, e os artelhos tinham aparencia normal. O exame da denticao da crianca revelou um frenulo hiperplastico e a ausencia de um dos quatro habituais incisivos mandibulares. A historia fornecida pela mae descrevera a avo materna e tia-avo materna com achados ungueais identicos e a presenca de apenas tres incisivos inferiores.

O exame do cabelo foi normal na mae e na crianca, e nem historia ou achados de disfuncao de glandula sudoripara eram positivos. Este relato descreve hipodontia familial, onicorrexe em dedos de maos e coiloniquia em artelho consistentes com Sindrome de Witkop.

As displasias ectodermicas são um grupo de doencas hereditarias caracterizadas pela ausencia da funcao ou funcao prejudicada de duas ou mais estruturas originadas na ectoderme, primariamente os dentes, pelos, unhas e glandulas. A sindrome unha-e-dente, originariamente descrita por Witkop em 1965, eh uma displasia ectodermica autossomica dominante de expressao rara, que se manifesta por defeitos nas laminas ungueais de dedos das maos e dos pes e hipodontia, com pelos normais e funcao sudoripara normal..[1]De forma tipica, os dedos dos pes acham-se mais severamente afetados que os das maos, e em alguns casos, as laminas ungueais estao ausentes desde o nascimento 1. Nos reportamos um caso de Sindrome dente-e-unha em uma jovem adolescente com ancestrais imediatos afetados de forma similar.

Relato de Caso

Figura 1
Existe marcante onicorrexe das laminas ungueais nesta garota de 13 anos

Uma menina de treze anos compareceu para avaliar uma erupcao aguda, diagnosticada inicialmente como pitiriase rosea. Durante o curso do exame, marcantes estriacoes longitudinais das unhas em todos os dez dedos foram notadas (Figura 1). Nenhum "pitting", descoloracao ou outras anormalidades foram observadas. Havia coiloniquia das laminas ungueais dos artelhos, com moderadas estriacoes transversais (Figure 2). De acordo com a mae da crianca, suas unhas tinham sulcos proeminentes desde o nascimento. O exame de seu couro cabeludo revelou cabelo de qualidade, quantidade e estrutura normais. Nenhuma historia pessoal ou familiar de intolerancia ao calor ou inabilidade para suar foi sugerida. A avo materna e uma tia-avo materna da crianca possuiam as mesmas caracteristicas nas unhas. O exame das unhas da mae revelou sulcos longitudinais menos severos. O exame da cavidade oral da crianca revelou denticao permanente normal, mas apenas tres incisivos inferiores (mandibulares) encontravam-se presentes (Figura 3). Seu freio labial mandibular era hiperplastico. A mae referiu que a propria denticao era normal, mas não permitiu o exame fisico. A mae tambem reportou saber que a crianca tinha apenas os tres incisivos mandibulares e que tanto a avo materna bem como a tia-avo materna possuiam defeitos identicos.

Figura 2	Figura 3
Observe a coiloniquia dos artelhos. Moderada estriacao longitudinal tambem esta presente.	A paciente tem apenas tres incisivos mandibulares. Observe o freio hiperplastico.

Comentario

Mais de cem displasias ectodermicas tem sido descritas. Defeitos da denticao e das unhas com cabelo normal e funcao sudoripara normal, herdados de modo autossomico dominante, foram inicialmente descritos por Witkop.[1] Hipodontia e displasia ungueal são caracteristicas tipicas. Inumeros parentes tem sido descritos com defeitos dentarios variaveis, incluindo dentes pontiagudos, alargamento do espaco interdental, ou ausencia de dentes (hipodontia).[2] Tipicamente, as anomalias dentais são menos severas na sindrome dente-e-unha quando comparadas com as displasias ectodermicas hipohidroticas recessivas ligadas ao x, de ocorrencias mais frequentes.[1] Incisivos maxilares ausentes, segundos molares, e caninos maxilares são os dentes que mais comumente estao ausentes. [1] Defeitos na denticao primaria podem ser tao brandos que nenhuma anormalidade eh observada ate que a denticao permanente falha em aparecer. [1] Os defeitos ungueais são tipicamente mais observados durante a infancia, e geralmente se normalizam na vida adulta.[1] As laminas ungueais podem estar ausentes congenitamente. As unhas dos dedos dos pes encontram-se tipicamente mais severamente afetadas que as dos dedos das maos, e mais comumente exibem laminas ungueais finas e coiloniquia.

Embora os defeitos do cabelo não sejam especificamente associados com a Sindrome de Witkop, alguns pacientes tem cabelos que vao desde finos na textura ate difusamente afinados.[1,3] O fato dos moderados defeitos dos cabelos serem uma caracteristica desta desordem tem sido questionado, [3] mas nem hipotricose marcante nem areas de alopecia constituem caracteristicas.

Anomalias da topografia facial, como bossa frontal, pontes nasais deprimidas, e labios evertidos, comumente vistos em pacientes com displasia ectodermica recessiva ligada ao x, não são vistas na sindrome de Witkop. A funcao das glandulas sudoripara esta normal. De forma geral, as caracteristicas da sindrome dente-e-unha são bem menos severas que aquelas em condicoes ectodermicas displasticas mais comuns, de maneira que esta sindrome pode facilmente passar desapercebida ao exame de um clinico não atento.

O defeito genetico na Sindrome de Witkop ainda não foi identificado. Tal qual em outras genodermatoses, nenhum tratamento especifico existe, apesar da dentistica cosmetica poder melhorar os defeitos dentarios. Criancas com dentes conicos, hipodontia ou anodontia sem outra etiologia aparente, deveriam ser submetidas a detalhado exame para determinar se laminas ungueais anormais nos dedos das maos e pes acham-se presentes. A obtencao da historia familiar eh importante, já que a sindrome dente-e-unha de Fried parece muito similar a de Witkop em seu aspecto clinico, mas eh herdada de forma autossomica recessiva. Outras displasias ectodermicas com defeitos confinados as unhas e dentes incluem surdez e onicoosteodistrofia com retardo (sindrome DOOR)[4] e sindrome de Curry-Hall [5], embora tais criancas seja caracteristicamente mais severamente afetadas. Bebes e criancas pequenas que possam estar manifestando uma destas doencas deveriam ser avaliadas por um(a) neurologista para checar retardo e convulsoes (Curry-Hall) e um(a) audiologista. Aconselhamento genetico eh recomendavel, bem como avaliacao regular por parte da pediatria.

Conclusao

Uma garota de treze anos com sindrome dente-e-unha de Witkop, displasia ectodermica autossomica dominante de ocorrencia rara, eh apresentada. Sua historia familiar eh consistente com heranca autossomica dominante. Ela apresenta hipodontia e displasia ungueal, mas não há caracteristicas associadas com outras sindromes displasticas ectodermicas.

Referencias