Hipodontia hereditaria con onicorrexis de las uñas de las manos y coiloniquia de las uñas de los pies: síndrome diente-uña de Witkop.
Edward J. Zabawski Jr., Jack B. Cohen
Dermatology Online Journal 5(1): 3
Traducido por Dr. Javier Labandeira García

Resumen

El síndrome diente-uña (síndrome de Witkop) es una rara displasia ectodérmica autosómica dominante que se manifiesta por defectos de las laminas ungueales de manos y pies e hipodontia, con pelo normal y glándulas sudoríparas funcionales. Comunicamos el caso de una niña de trece años que presentaba surcos longitudinales marcados en las diez uñas. Las uñas de los pies presentaban leves surcos con coiloniquia. Su madre presentaba lesiones similares pero de menor intensidad en las uñas de las manos, siendo las de los pies de aspecto normal. El examen de la dentadura de la niña mostró un frenillo labial hiperplásico y la ausencia de uno de los cuatro incisivos mandibulares. La historia clínica facilitada por la madre evidenció que la abuela y la tía abuela maternas presentaban idénticos hallazgos ungueales y solo tres incisivos inferiores. El examen del pelo fue normal en madre e hija, y no se evidenció disfunción de las glándulas sudoriparas en la anamnesis ni en la exploración. Esta comunicación describe la presencia familiar de hipodontia, onicorrexis en manos, y coiloniquia en pies consistentes con síndrome de Witkop.

Las displasias ectodérmicas son un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la ausencia o disfunción de dos o más estructuras procedentes del ectodermo, sobre todo los dientes, pelo, uñas y glándulas. El síndrome del diente-uña, descrito por primera vez por Witkop en 1965, es una rara displasia ectodérmica autosómica dominante que se manifiesta por defectos de las laminas ungueales de manos y pies e hipodontia pero con pelo normal y glándulas sudoriparas funcionales.[1] Típicamente, las uñas de los pies están mas severamente afectadas que las de las manos, y en algunos casos, las laminas ungueales están ausentes al nacer1. Comunicamos un caso de síndrome de diente-uña en una adolescente con antepasados cercanos afectados en forma similar.

Caso Clínico

Figura 1
Pronunciada onicorrexis de la lamina ungueal en una niña de 13 años.

Una niña de trece años de edad se consulto por una erupción aguda, posteriormente diagnosticada como pitiriasis rosada. En el curso del examen clínico, observamos llamativos surcos ungueales longitudinales en las uñas de los diez dedos (Figura 1). No observamos piqueteado ungueal, decoloración u otras anormalidades. Presentaba coiloniquia en las laminas ungueales del primer dedo de ambos pies, con leve surcos transversales (Figura 2). Según su madre, la niña presentaba las prominentes crestas de las uñas de las manos desde el nacimiento. El examen del cuero cabelludo mostró pelo normal en calidad, cantidad y estructura. La estructura ósea facial era aparentemente normal. La historia personal o familiar no evidencio intolerancia al calor o incapacidad para sudar. Nos informaron de que la abuela y tía maternas de la niña también tenían las mismas alteraciones en las uñas de las manos. El examen de las uñas de las manos de la madre mostró crestas longitudinales de menor severidad. El examen de la cavidad oral de la niña1 reveló normalidad de los dientes permanentes, pero solo tenia tres incisivos inferiores (mandibulares) (Figura 3). El frenillo del labio inferior era hiperplásico. La madre refirió que su dentadura era normal pero rehuso ser explorada. La madre también comunicó que ya sabia que la niña solo tenia tres incisivos inferiores y que tanto la abuela como la tía maternas padecían el mismo defecto.

Figura 2	Figura 3
Obsérvese la coiloniquia del primer dedo de cada pie. También existen leves surcos transversales.	La paciente solo tiene tres incisivos mandibulares. Obsérvese la hiperplasia del frenillo.

Comentario

Han sido descritas más de un centenar de displasias ectodérmicas. Witkop[1] describió por primera vez la asociación de defectos de dientes y uñas con pelo normal y glándulas sudoriparas sin alteraciones funcionales, heredados de forma autosómica dominante. Hipodontia y displasia ungueal son hallazgos típicos. Han sido descritas varias familias con defectos dentales variables, incluyendo dientes en cuña, incremento del espacio interdental, o ausencia de dientes (hipodontia).[2] Típicamente, las anomalías dentales son menos severas en el síndrome diente-uña en comparación a las displasias ectodérmicas hipohidróticas recesivas ligadas a X más comunes.[1] Las ausencias dentales más frecuentes son la falta de incisivos mandibulares, segundos molares y caninos mandibulares.[1] Los defectos en la primera dentición pueden ser tan leves que no se detectan anormalidades hasta observar posteriormente la ausencia de los dientes permanentes.[1]. Los defectos ungueales son típicamente más notorios durante la infancia, y con frecuencia desaparecen en la edad adulta.[1] Puede existir ausencia congénita de la lamina ungueal. Las uñas de los pies presentan de forma característica una afectación más severa que las de las manos, y con mas frecuencia presentan una lamina ungueal delgada y coiloniquia.

Aunque no existe asociación especifica entre anomalías del pelo y síndrome de Witkop, algunos pacientes presentan un pelo de textura delicada o difusamente delgado.[1,3] Existe controversia con relación a sí los leves defectos capilares son un hallazgo de esta enfermedad,[3] pero ni la hipotricosis marcada ni las áreas de alopecia son un hallazgo.

Las anomalías de la topografía facial, como prominencia frontal, depresión de los surcos nasales, y eversión de labios, comunes en pacientes con displasia ectodérmica recesiva ligada a X, no se observan en el síndrome de Witkop. La función de las glándulas sudoriparas es normal. En general, los rasgos del síndrome diente-uña son mucho menos severos que los propios de las displasias ectodérmicas más frecuentes y por ello pueden pasar desapercibidos para un clínico confiado.

El defecto genético en el síndrome de Witkop no se ha identificado. Como en otras genodermatosis, no disponemos de tratamiento especifico, aunque la odontología cosmética puede mejorar los defectos dentales molestos. Los niños con dientes cónicos, hipodontia o anodontia sin etiología fácilmente aparente deberían ser examinados con detalle para determinar si existe alguna anormalidad en las laminas ungueal. La historia familiar es importante puesto que el síndrome diente-uña de Fried es clínicamente muy similar al síndrome diente-uña de Witkop, pero se hereda de forma autosómica recesiva. Otras displasias ectodérmicas con defectos limitados a uñas y dientes incluyen el síndrome de sordera y onicoosteodistrofia con retraso mental (DOOR)[4] y el síndrome de Curry-Hall,[5] aunque estos niños característicamente están afectados de forma más severa. Los niños que empiezan a andar o son pequeños y que presentan alguna de estas enfermedades deben ser evaluados por un neurólogo ante la posibilidad de retraso mental y convulsiones (Curry-Hall) y un audiólogo. El consejo genético es recomendable, así como evaluaciones regulares por un pediatra.

Conclusión

Describimos una niña de trece años con síndrome diente-uña de Witkop, una rara displasia ectodérmica autosómica dominante. Su historia familiar es consistente con una transmisión autosómica dominante. Observamos ausencia de piezas dentales y displasia ungueal, sin hallazgos asociados representativos de otros síndromes de displasia ectodérmica.

Referencias