Respuesta: Incontinencia pigmenti

Figura 3	Figura 4
Biopsia de piel mostrando marcado edema en epidermis superior.	Espongiosis e infiltrado rico en eosinófilos.

Histológicamente se observa espongiosis con edema intercelular y exocitosis de numerosos eosinófilos y células mononucleares, tanto en la epidermis como en los focos espongióticos. Se identifican queratinocitos disqueratósicos adyacentes a las microvesículas espongióticas. En la dermis papilar se observa un infiltrado intersticial de linfocitos y eosinófilos.

La incontinencia pigmenti es una enfermedad que se transmite con carácter dominante ligado al cromosoma X, y que se manifiesta en el nacimiento o poco después. Aunque afecta primariamente a la piel, existen diferentes trastornos asociados, incluyendo defectos dentales, trastornos convulsivos, retraso mental, anomalías oculares y neoplasias infantiles. Dado que suele ser letal en varones, se observa casi exclusivamente en niñas.

Han sido descritos tres estadios clínicos cutáneos. El primer estadio se caracteriza por una erupción lineal, eritematosa, vesículo-ampollosa en tronco y extremidades dentro de las dos primeras semanas de vida (2). Histológicamente se observa espongiosis con numerosos eosinófilos y queratinocitos disqueratósicos (1,3). El segundo estadio, denominado verrucoso, en general se desarrolla a las pocas semanas y se manifiesta con pápulas y placas verrugosas hiperqueratósicas (2). Microscópicamente se observa acantosis, papilomatosis e hiperqueratosis con abundantes células disqueratósicas, a menudo dispuestas en remolinos en la epidermis (3). Puede observarse alteración vacuolar de la basal. Finalmente y a medida que se resuelven estas lesiones, se desarrolla el estadio pigmentario con hiperpigmentación en espirales de tonalidad grisácea a marrón que generalmente se desvanece con el tiempo (2). Estas áreas contienen abundantes melanófagos en la dermis superior (3).

Los hallazgos histológicos más característicos del período vesicular son la espongiosis con numerosos eosinófilos, eosinófilos en la epidermis y queratinocitos disqueratósicos. El término " espongiosis eosinofílica" hace referencia a un patrón de reacción epidérmico con presencia de espongiosis y eosinófilos en la epidermis. Puede observarse en diversos procesos incluyendo la dermatitis alérgica de contacto, el penfigoide ampolloso y las reacciones a picadura de insecto (1). Los queratinocitos disqueratósicos se observan en relativamente pocos procesos como en el liquen plano, el eritema multiforme y las erupciones medicamentosas. Aunque estos dos hallazgos no son específicos, la presencia de numerosos queratinocitos disqueratósicos a menudo en acúmulos, en asociación con dermatitis espongiótica en un niño pequeño es virtualmente diagnóstica de incontinencia pigmenti (1,3).

Este recién nacido tiene los hallazgos clásicos del estadio vesiculoso de la IP.

Aunque la presencia de lesiones vesículo-ampollosas de disposición lineal en una niña recién nacida es sugestiva de incontinencia pigmenti, deben tomarse en consideración los diagnósticos diferenciales de las lesiones ampollosas en los recién nacidos. Pueden observarse lesiones ampollosas en la sífilis congénita (el denominado pénfigo sifilítico), generalmente en palmas y plantas. Estos niños suelen ser prematuros con aspecto enfermo y pueden asociar otras características como la rinitis sifilítica, piel arrugada, erupción papulosa y profundas fisuras en las comisuras bucales y perinasales (4). El herpes simple congénito puede mimetizar a la incontinencia pigmenti e incluso ambos procesos pueden darse simultáneamente (5). Otras enfermedades infecciosas como la varicela congénita, la candidiasis neonatal y congénita y las infecciones estafilocócicas deben también ser excluidas. La acropustulosis infantil es un proceso vesiculopustuloso crónico y recidivante que inicialmente también puede parecerse a la incontinencia pigmenti (2). La disposición lineal de las ampollas en la incontiencia pigmenti y especialmente en presencia de lesiones verrugosas es un hallazgo distintivo. Aunque la forma infantil del penfigoide puede causar un dilema diagnóstico clínico e histológico, otras enfermedades ampollosas del recién nacido, como la epidermolisis ampollosa y el herpes gestacional deben ser más facilmente diferenciables. Raramente la acrodermatitis enteropática puede mostrar similitud con la incontinencia pigmenti y la sífilis congénita.

Como era esperable la paciente progresó hacía el segundo y tercer estadios, aunque no en todos los pacientes ocurre esta progresión. Este es un caso excelente para demostrar la importancia de la correlación clínico-patológica en el diagnóstico correcto de una enfermedad raramente encontrada.

Bibliografía